La physiologie:

Il y a une augmentation de LH et FSH de la naissance jusqu'à 6 mois chez le garçon et jusqu'à 12 mois chez la fille.

Après cette période il y a un freinage par retro contrôle des stéroïdes et par une inhibition du système nerveux central ce qui entraîne pendant l'enfance une baisse de production des FSH et LH. Il y a donc un freinage actif et également la nutrition intervient dans ce freinage.

A la puberté le freinage va diminuer ce qui va laisser l'hypophyse reprendre sa fonction et libérer du FSH et LH et ceci sous la stimulation des pulses de GNrH. A l'âge adulte ses pulses sont rythmés toutes les 90 à 120 mn.

La clinique:

Chez la petite fille, le 1° signe pubertaire c'est le développement mammaire et les pilosités pubienne. L'âge de début de la puberté il tourne vers 8 à 13 ans et la puberté est complète en 4 à 6 ans. Il y a des changements corporels qui sont égaux entre l'homme et la femme sur le plan de masse maigre, osseuse et graisse. Cependant une différence à la puberté c'est que la femme a 2 fois plus de graisse que chez l'homme et ceci dans un but de grossesse.

Chez le petit garçon, le 1° signe est l'augmentation des testicules. L’âge de début de la puberté est de 9 à 14 ans et la puberté est complète en 3 ans. Chez l'homme après la puberté la masse maigre ( osseuse et musculaire) est 1,5 fois plus que chez la femme.

Les pathologies:

Les retards de la puberté:

Ce n'est pas grave mais c'est mal vécu par le jeune. On considère qu'il y a un retard de puberté quand il n'y a pas de signe après 13 ans chez la fille et 14 ans chez le garçon.

Il peut y avoir des retards constitutionnels, ce sont les plus fréquents, et pour cela il faut apprécier l'age osseux ( exp. Un enfant de 14 ans avec un age osseux de 9 ans il n'y a pas lieu de s'inquiéter). On peut faire un test au LHRH ( apprécie le fonctionnement de l'hypothalamus et la réaction de l'hypophyse) pour voir si ça fonctionne.

Pour un age osseux de 12 ans chez le garçon et de 11 ans chez la fille la puberté doit être démarrée.

Etiologies des retards pubertaires:

C'est une hypogonadysme, hypogonadotrope.

- de cause tumorale au niveau de l'hypothalamus ou de l'hypophyse ou un craniopharyngiome

- un déficit de neurone en LH RH

- cause chromosomique, il y a une anosmie ( ne sente pas par atteinte de la paire de nerf crânien olfactive) dans la maladie de Kalman du morsier.

Il faut faire un IRM et on peut voir des bulbes olfactifs.

- l'anorexie mentale, car il faut qu'il y ait une masse grasse suffisante pour le processus pubertaire.

- les exercices physiques intenses

- l'hémochromatose ( trop de fer) va infiltrer les glandes, également en cas de transfusion importante cela donne un excès de fer et entraîne un retard pubertaire.

Précocité pubertaire:

C'est l'apparition des caractères secondaires trop tôt chez la fille avant 8 ans et chez le garçon avant 9 ans. On distingue soit une précocité complète iso sexuel ( le bon sexe) : il y a une augmentation des stéroïdes sexuels et des gonadotrophines.

Cette précocité peut être idiopathique ( cause inconnue ) et c'est fréquent chez la fille.

Chez le garçon c'est souvent lié à des tumeurs qui par l'excitation de celle ci font fabriquer de la LH RH.

La pseudo puberté précoce:

Ca ressemble à une puberté précoce, mais quand on fait des dosages le LH RH n'est pas élevé.

Chez les hommes, ce sont le plus souvent des tumeurs du foie qui fabrique de HCG, entraînant une stimulation de testostérone tandis qu'il y a une diminution de LH.

Le leydigome peut donner une puberté précoce la LH est en baisse tandis que la testostérone est augmentée, ce qui favorise l'apparition des caractères secondaires.

Les blocs surrénaliens peuvent favoriser une pseudo puberté précoce.

Chez la femme, les tumeurs de l'ovaire qui favorise l'apparition d'œstrogène, certains kystes, également les blocs surrénaliens qui font apparaître les poils.

Le traitement des pubertés précoces:

S’il y a une tumeur il faut l'enlever. Dans les formes idiopathiques, il faut apporter un agonistes du LH RH ( Décapeptil*) ça entraînera une castration chimique puis quand le jeune arrivera à un âge où les caractères peuvent se développer, il suffira de stopper le traitement.

C'est une absence uni ou bilatérale d'un testicule dans le scrotum par un défaut de descente. Cela concerne 3% des nouveau-nés masculins. Dans la moitié des cas ils sont inguinaux haut.

La descente se fait logiquement dans la 1° année.

C'est probablement du à un déficit pré natal d'androgène, il y a une température excessive ce qui est néfaste à la spermatogenèse entraînant une hypofertilité.

Diagnostic différentiel:

- le testicule rétractile par le froid

- le testicule qui a disparu par torsion entraînant sa disparition ( anorchidie bilatérale)

- hyperplasie bilatérale virilisante ( chez une petite fille, il y a virilisation externe par excès d'androgène)

Les complications

- un traumatisme

- risque cancéreux : le séminome

- l'infertilité ( il y a 50% des non traité qui sont stériles chez les unilatéral, s’il y a un traitement avant la puberté il y aurait moins de 25% de stérilité. Le traitement idéal c'est entre 1 et 2 ans.

Traitement médical:

Il faut injecter de HCG car ça fait descendre le testicule, ce traitement est efficace chez le grand enfant. Chez le jeune enfant c'est la chirurgie ( orchidopexie).